Sàng lọc ung thư vú cá nhân hóa: Hướng tiếp cận thông minh và an toàn hơn

Bối cảnh nghiên cứu

Trong nhiều thập kỷ, sàng lọc ung thư vú chủ yếu dựa trên tuổi tác, với khuyến nghị phổ biến là chụp nhũ ảnh (mammogram) hàng năm hoặc hai năm một lần cho hầu hết phụ nữ từ một độ tuổi nhất định. Cách tiếp cận này giúp phát hiện sớm nhiều trường hợp ung thư, nhưng đồng thời cũng bộc lộ không ít hạn chế.

Thực tế cho thấy nguy cơ ung thư vú không đồng đều giữa các cá nhân. Yếu tố di truyền, tiền sử bệnh, mật độ mô vú, lối sống và nhiều đặc điểm sinh học khác có thể khiến một số phụ nữ có nguy cơ rất cao, trong khi những người khác lại có nguy cơ thấp hơn đáng kể. Việc áp dụng cùng một tần suất sàng lọc cho tất cả mọi người có thể dẫn đến sàng lọc quá mức ở nhóm nguy cơ thấp và chưa đủ chặt chẽ ở nhóm nguy cơ cao.

Trong bối cảnh đó, các nhà khoa học đặt ra câu hỏi: Liệu việc cá nhân hóa tần suất sàng lọc dựa trên nguy cơ thực sự có giúp phát hiện ung thư hiệu quả hơn và an toàn hơn hay không?

Nghiên cứu WISDOM và cách tiếp cận mới

Để trả lời câu hỏi này, nhóm nghiên cứu do các nhà khoa học tại University of California San Francisco (UCSF) điều phối đã thực hiện nghiên cứu WISDOM – một trong những nghiên cứu lớn nhất về sàng lọc ung thư vú dựa trên nguy cơ cá nhân.

Giai đoạn đầu của nghiên cứu bao gồm dữ liệu từ 46.000 phụ nữ trên khắp nước Mỹ. Thay vì áp dụng lịch chụp nhũ ảnh hàng năm cho tất cả, các nhà nghiên cứu sử dụng các mô hình đánh giá nguy cơ đã được kiểm chứng, kết hợp nhiều yếu tố như:

Tuổi

Thông tin di truyền (bao gồm các biến thể gen liên quan đến ung thư vú)

Tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình

Lối sống và mật độ mô vú

Dựa trên đó, người tham gia được phân vào bốn nhóm nguy cơ khác nhau, mỗi nhóm có chiến lược sàng lọc phù hợp.

Sàng lọc linh hoạt theo mức độ nguy cơ

Kết quả phân nhóm cho thấy:

26% phụ nữ nguy cơ thấp được khuyến nghị trì hoãn sàng lọc đến 50 tuổi hoặc đến khi nguy cơ của họ tăng lên mức trung bình.

62% phụ nữ nguy cơ trung bình được khuyến nghị chụp nhũ ảnh mỗi hai năm.

8% phụ nữ nguy cơ cao được khuyến nghị sàng lọc hàng năm.

2% phụ nữ nguy cơ rất cao được theo dõi chặt chẽ hơn với sàng lọc hai lần mỗi năm, kết hợp nhũ ảnh và MRI, bất kể tuổi tác.

Đáng chú ý, cách tiếp cận này không làm tăng tỷ lệ ung thư giai đoạn muộn, kể cả ở những phụ nữ được sàng lọc ít thường xuyên hơn. Ngược lại, việc tập trung nguồn lực cho nhóm nguy cơ cao giúp giảm nguy cơ phát hiện bệnh ở giai đoạn tiến triển, vốn là yếu tố then chốt quyết định tiên lượng sống còn.

Vai trò của di truyền và phòng ngừa chủ động

Một phát hiện quan trọng khác của nghiên cứu là 30% phụ nữ mang biến thể gen làm tăng nguy cơ ung thư vú không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nếu chỉ dựa vào tiêu chí truyền thống, nhiều người trong số này sẽ không đủ điều kiện để xét nghiệm gen và có thể bị bỏ sót nguy cơ.

Bên cạnh việc điều chỉnh lịch sàng lọc, những phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ cao còn được tư vấn các biện pháp phòng ngừa cá nhân hóa, bao gồm thay đổi lối sống, sử dụng thuốc giảm nguy cơ khi phù hợp và tiếp cận chuyên gia về sức khỏe vú.

Phần lớn người tham gia nghiên cứu đánh giá cao mô hình này. Trong nhóm không bị phân ngẫu nhiên, 89% phụ nữ chủ động chọn sàng lọc dựa trên nguy cơ, cho thấy mức độ chấp nhận rất cao từ phía cộng đồng.

Ý nghĩa đối với tương lai sàng lọc ung thư vú

Nghiên cứu WISDOM, được công bố trên JAMA, cho thấy sàng lọc ung thư vú không nên chỉ dựa vào tuổi, mà cần chuyển sang mô hình cá nhân hóa dựa trên nguy cơ toàn diện. Cách tiếp cận này không chỉ giúp phát hiện bệnh hiệu quả hơn, mà còn giảm gánh nặng tâm lý, chi phí và rủi ro không cần thiết cho nhóm nguy cơ thấp.

Trong tương lai, các nghiên cứu tiếp theo như WISDOM 2.0 sẽ tiếp tục hoàn thiện mô hình đánh giá nguy cơ, mở rộng độ tuổi tham gia và tích hợp sâu hơn dữ liệu di truyền. Điều này hứa hẹn tạo ra một chuẩn mực mới trong sàng lọc ung thư vú, nơi mỗi phụ nữ được theo dõi theo đúng nguy cơ của chính mình – an toàn hơn, chính xác hơn và nhân văn hơn.

Nguồn nghiên cứu

Laura J. Esserman, Allison S. Fiscalini, Arash Naeim, Laura J. van‘t Veer, Andrea Kaster, Maren T. Scheuner, Andrea Z. LaCroix, Alexander D. Borowsky, Hoda Anton-Culver, Olufunmilayo I. Olopade, James Esserman, Rachael Lancaster, Lisa Madlensky, Amie M. Blanco, Katherine S. Ross, Deborah L. Goodman, Barry S. Tong, Michael Hogarth, Diane Heditsian, Susie Brain, Vivian Lee, Kelly Blum, Mi-Ok Kim, Leah P. Sabacan, Kirkpatrick B. Fergus, Christina Yau, Hannah L. Park, Barbara A. Parker, Celia Kaplan, Kim F. Rhoads, Suzanne Eder, Kelly Adduci, Jeffrey B. Matthews, Neil S. Wenger, Yiwey Shieh, Robert A. Hiatt, Elad Ziv, Jeffrey A. Tice, Martin Eklund. Risk-Based vs Annual Breast Cancer Screening. JAMA, 2025; DOI: 10.1001/jama.2025.24784