Đột biến gen khiến não “kẹt” trong thực tại sai lệch
03/04/2026Bảng tóm tắt nghiên cứu về tâm thần phân liệt & “lỗi cập nhật thực tế”
| Hạng mục | Nội dung chính |
| Câu hỏi nghiên cứu | Vì sao người bệnh không cập nhật thông tin mới? |
| Vấn đề cốt lõi | Rối loạn xử lý thông tin (không chỉ cảm xúc) |
| Triệu chứng chính | Giữ niềm tin sai, khó phân biệt thực tại |
| Gen liên quan | GRIN2A (liên quan thụ thể NMDA) |
| Mô hình nghiên cứu | Chuột mang đột biến gen |
| Vùng não chính | Đồi thị (thalamus) ↔ vỏ não trước trán (PFC) |
| Phát hiện chính | Đứt kết nối → não không “update” thực tế |
| Cơ chế cốt lõi | Não giữ “niềm tin cũ” dù có dữ kiện mới |
| Hành vi quan sát | Kém linh hoạt, chậm thích nghi |
| Insight lớn | Schizophrenia = lỗi cập nhật thông tin |
| Thử nghiệm quan trọng | Kích hoạt lại mạch não → hành vi hồi phục |
| Ý nghĩa điều trị | Có thể đảo ngược ở mức mạch thần kinh |
| Hướng tiếp cận mới | Target circuit (mạch não) thay vì chỉ triệu chứng |
| Ý nghĩa dài hạn | Mở ra hướng điều trị chính xác hơn |
Vì sao người bệnh khó cập nhật thực tế?
Tâm thần phân liệt không chỉ là rối loạn về cảm xúc hay hành vi, mà còn là vấn đề cốt lõi trong xử lý thông tin.
Người bệnh thường:
- Khó phân biệt thực tại
- Không cập nhật thông tin mới
- Duy trì niềm tin sai dù có bằng chứng ngược lại
Câu hỏi lớn là: não bị “lỗi” ở đâu?
Bối cảnh nghiên cứu
Tâm thần phân liệt là rối loạn tâm thần phức tạp với đặc trưng là khó phân biệt thực tại và cập nhật thông tin mới, tuy nhiên cơ chế thần kinh đứng sau hiện tượng này vẫn chưa được hiểu rõ, đặc biệt là vai trò của yếu tố di truyền trong việc làm gián đoạn quá trình xử lý thông tin của não .
Quá trình nghiên cứu
Các nhà khoa học tại MIT đã sử dụng phương pháp giải trình tự gen và mô hình chuột mang đột biến ở gen grin2a, một gen liên quan đến thụ thể NMDA trong não, đồng thời thiết kế các bài kiểm tra hành vi để đánh giá khả năng ra quyết định và thích nghi với thay đổi, kết hợp với kỹ thuật ghi hình và đo hoạt động thần kinh để xác định các vùng não bị ảnh hưởng .
Kết quả nghiên cứu
Kết quả cho thấy đột biến này làm gián đoạn mạch kết nối giữa đồi thị và vỏ não trước trán, khiến não khó cập nhật thông tin mới và duy trì những “niềm tin cũ” ngay cả khi thực tế đã thay đổi, từ đó dẫn đến hành vi kém linh hoạt và chậm thích nghi, tương tự những gì quan sát thấy ở bệnh nhân tâm thần phân liệt .
Đặc biệt, khi các nhà khoa học kích hoạt lại mạch thần kinh này bằng kỹ thuật quang di truyền, hành vi của chuột trở lại gần như bình thường, cho thấy cơ chế này có thể đảo ngược và mở ra tiềm năng điều trị mới nhắm vào mạch não thay vì chỉ tập trung vào triệu chứng .
Kết luận
Nghiên cứu cho thấy một đột biến gen có thể làm “kẹt” não trong những nhận thức lỗi thời, góp phần giải thích cơ chế nhận thức của tâm thần phân liệt, đồng thời mở ra hướng điều trị mới dựa trên việc phục hồi hoạt động của các mạch thần kinh liên quan.
Nguồn
DOI: 10.1038/s41593-026-02237-9
